Usher syndrom

Usher syndrom er fellesnavnet på flere varianter av kombinasjonen medfødt hørselshemming og øyensykdommen Retinitis Pigmentosa (forkortes RP). Det er til nå tre kjente varianter av syndromet og de deles inn i type 1, 2 og 3. Syndromet er oppkalt etter en britisk øyelege, C.H. Usher, som i en artikkel i 1914 beskrev flere sammenhenger der medfødt hørselshemming og RP forekom.
Usher Syndrom er en sjelden recessivt arvelig sykdom som innebærer medfødt hørselstap og synsproblemer med retinitis pigmentosa som gir blindhet i løpet av tenårene. Mange av pasientene har også problemer med svimmelhet.
Det er ingen kjent behandling for Ushers Syndrom utover genetisk rådgivning.
Usher Syndrom er inndelt i flere undergrupper og genene finnes på flere kromosomer. Genet MYO7A, på kromosom 11 og USH1G på kromosom 17 sammen med gen på kromosom 1 er med på å gi sykdommen.
Siden pasientene har syn, og muligens hørselsrest i ungdomsårene, er det viktig at de tidlig får spesialopplæring for å greie en voksentilværelse som døvblinde.
Usher syndrom er en svært sjelden arvelig sykdom. Syndromet er sjeldent fordi genene som fører til Usher er såkalte ressesive gener. Begge foreldre må ha usher-gen av samme type i sitt arvemateriale om eventuelle barn skal arve syndromet. Foreldrene er derfor ofte beslektet. Syndromet finnes like ofte hos gutter og jenter. Søsken av en med Usher syndrom har 25 % risiko for få sykdommen.

Nettsteder om Usher syndrom:

Usher syndrom er klart den vanligste enkeltårsaken til døvblindhet blant unge og yngre døvblindblitte. Hensikten med dette heftet er å gi en kortfattet.
www.statped.no/moduler/templates/Module_Article.aspx?id=16187

Hørselstapet kan enten være uttalt, tilstede fra fødselen, og forbundet med balanseforstyrrelser (Ushers syndrom type I), eller moderat til mildt og..
www.pasienthandboka.no/default.asp?mode=document&documentid=3582