Von Willebrands sykdom

Von Willebrands sykdom er den mest vanlige arvelige koaguleringssykdommen som er beskrevet for mennesker. Den ble beskrevet første gang av Erik Adolf von Willebrand i 1926. Den kan også forekomme hos hunder.
Von Willebrands sykdom er arvelig. Arvegangen kalles autosomalt dominant. Det vil si at det er 50% sjanse for at et barn til en person med von Willebrands sykdom skal arve sykdommen. Arvestoffet (genet) for produksjon av von Willebrands faktor er knyttet til kromosom 12, et kromosom som ikke har betydning for hvilket kjønn vi blir. Gutter og jenter rammes derfor like hyppig.
Man kan ikke helbrede von Willebrands sykdom. De aller fleste personer med von Willebrands sykdom lever imidlertid et normalt liv og har utsikt til normal livslengde. Det finnes effektive behandlinger å ty til når blødning oppstår.

Tre hovedtyper av von Willebrands sykdom.

Type I er den desidert vanligst forekommende typen og ble tidligere kalt klassisk eller mild form av von Willebrands sykdom. Kroppen produserer en redusert mengde von Willebrands faktor, men den faktor som lages fungerer normalt. Som oftest produseres mellom 20 og 60% av normal mengde. De aller fleste personer med von Willebrands sykdom har denne typen, i Norge 660 av 700 registrerte.

Type II er svært sjelden i Norge, vi kjenner i dag til ca. 20 personer. Disse produserer von Willebrand’s faktor i normal mengde. Men faktoren er feilprodusert, slik at den ikke virker som den skal. Det finnes en rekke undergrupper av type II, avhengig av hvilken produksjonsfeil som foreligger.

Type III kalles også alvorlig form. 16 personer er registrert i Norge. Kroppen produserer en svært liten mengde von Willebrands faktor, som regel bare noen få prosent av det normale. Som en følge av det blir også mengden blodlevringsfaktor VIII redusert (se over). Disse pasientene får derfor blødninger både på grunn av en redusert blodplatefunksjon og på grunn av en redusert blodlevring.

Nettsteder om Von Willebrands sykdom:

Behandling av blødere
Von Willebrands sykdom type I (dvs redusert produksjon. Regime i forbindelse med fødsel ved moderat von Willebrands sykdom:.

Veileder for bløderbehandling
von Willebrands sykdom inkluderes, mens ervervede tilstander og rene. hele livet, mens gruppen med type I (mild) von Willebrands sykdom ofte kan ha.

Rikshospitalet - Radiumhospitalet HF
. von Willebrands. fleste pasienter med von Willebrands sykdom av en økt. som har en alvorlig form av von Willebrands sykdom (type III).

70.000 kan lide av "ukjent" sykdom - Allekvinner
Von Willebrands sykdom er ukjent for de fleste, men en svensk professor har. Det finnes tre hovedtyper av von Willebrands sykdom.