Fenylketonuri – Føllings sykdom

Fenylketonuri (PKU), også kalt Føllings sykdom, er en medfødt metabolsk sykdom (stoffskiftesykdom) hvor kroppen ikke klarer å bryte ned aminosyren fenylalanin,grunnet manglende produksjon av enzymet fenylalaninhydroksylase og fører til opphoping av fenylalanin i blodet. Uten behandling kan sykdommen føre til alvorlig fysisk og psykisk utviklingshemming.
Dersom diagnosen stilles tidlig, før det har oppstått varige skader, vil personer med Føllings sykdom kunne leve et friskt og normalt liv.
Føllings sykdom er en medfødt tilstand som skyldes feil i et av kroppens gener. Dette fører til mangel på et såkalt enzym i leveren. Det aktuelle enzymet har som oppgave å fjerne et stoff (fenylalanin) fra blodbanen. Når enzymet mangler, vil det bli skadelig mye fenylalanin i kroppen.
Fenylketonuri kan ikke helbredes. Det er heller ingen medisiner som kan behandle tilstanden. Imidlertid er det fullt mulig å forhindre skadelige mengder av fenylalanin ved hjelp av kostholdsregulering. Alle som har Føllings sykdom, skal derfor ha spesialkost. Dette gjelder helt fra spedbarnsalder og resten av livet.

Nettsteder om Fenylketonuri – Føllings sykdom:

 

Fenylketonuri – Wikipedia
Fenylketonuri (PKU), ofte kalt Føllings sykdom, er en medfødt sykdom. «http://no.wikipedia.org/wiki/Fenylketonuri».

Annonser:

Legg igjen en kommentar